2月28日是第15个国际罕见病日,据统计,全球罕见病患者已超过3亿,我国大约有近2000万患者。目前,诊断难、治疗难仍是罕见病患者面临的困境,而较小受众群体下,罕见病药物的研发难度甚至较一般创新药更高。2021年,“一针70万元”的罕见病药进入医保,“每一个小群体都不应该被放弃”的呼吁让这个群体再次受到关注。随着医保局、药监部门、医药企业等更多组织机构参与进来,罕见疾病用药的可及性将进一步扩大。

超1/3临床试验聚焦罕见病

从患病到确诊,小雪(化名)用了整整14年。1999年,刚刚大专毕业的小雪像往常一样起床,却突然发现左半边身体无法动弹,头疼得厉害,很快就失去了意识。去了多家医院,小雪的病因仍无法明确。医生通过激素冲击疗法把小雪从病危中抢救回来,可没过多久,小雪的病情还是会突然复发。

1999-2013年,小雪一家人辗转多个城市的近10家三家医院,最终在广州市中山大学附属第三医院确诊为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病,以视神经和脊髓的炎性病变为特征,全球患病率为1-5/10万人/年。

按照中华医学会医学遗传学分会的定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称《报告》)提到,根据中国罕见病联盟对2万余名患者的调查,42%患者曾被误诊,从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年,如果不包括当年就得到确诊的患者,罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

某三甲医院医生告诉北京商报记者,罕见病拥有较低的发病率,医学界可能会缺少对罕见病的研究,认识罕见病的医生也相对较少,只能靠长年累月的经验、文献报道以及国际合作等来获得相关信息,这导致确诊存在一定难点。

由于难以招募到足够多的患者进行临床试验,罕见病药物研发对医药企业来说是不小的成本。目前,全球仅有5%的罕见病存在有效治疗方式。不过,罕见病患者群体正在受到更多的关注。根据某跨国药企总裁提供的数据,2018年以来,超1/3全球在研的临床试验集中在罕见病领域,而在前几年,这个数字只有百分之十几。

为促进罕见疾病药物研发,2022年1月,国家药监局发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》提出,罕见疾病药物的临床研发,除了应遵循一般药物的研发规律以外,更应密切结合其疾病特点,在确保严谨科学的基础上,采用更为灵活的设计,充分利用有限的患者数据,获得满足获益与风险评估的科学证据,支持监管决策。这被业内视为相对放宽罕见疾病药物临床试验要求,持续推进药企进行研发。

从有药可用到用得起药

对患者而言,从确诊到有药可用,再到是否用得起药是摆在面前的又一难题。庞贝病患者小贺告诉北京商报记者,在刚确诊的那两年,一直没有吃药。“吃不起药”是小贺给出的最直接的理由,按照她的体重计算,一年足量的药费将达上百万元。

国家也在积极推动罕见病的诊疗。2020年底,山东发布《关于进一步完善大病保险制度的通知》,明确对纳入支付范围的戈谢病、庞贝病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品,起付标准为2万元,2万-40万元以下的部分报销80%,40万元(含)以上的部分报销85%,最高支付限额90万元。

此外,国家医保目录近年来纳入的罕见病药物数量逐年增多。2021年,用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺西那生钠注射液每针从近70万元降至3万余元,国家医保局谈判代表张劲妮在现场直言,“每一个小群体都不应该被放弃”。

据北京病痛挑战公益基金会统计数据,2021年国家医保目录谈判后,有针对28种罕见病的58种药物已经纳入国家医保目录。基于《第一批罕见病目录》统计的我国已注册的87种罕见病适应症药物,医保目录覆盖范围已超过60%。而2021年的诺西那生钠注射液进入医保目录,则实现了高值罕见病药物在国家医保目录中的“零突破”。

沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化对北京商报记者表示,近年来罕见病药物获批数量增长,在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种,涉及43种罕见病,其中,截至2021年底国家医保谈判后,已有58种药物纳入国家医保,覆盖29种罕见病,中国患者的用药曙光已经出现。

哪些保险“管用”

目前多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障。《报告》提到,慈善组织带动更多社会力量参与“多方支付”;创新支付平台从患者角度出发,打造多层次患者服务及保障体系;商业保险也在罕见病药费支付中不断探索等。

北京商报记者梳理发现,目前,市面上将罕见病列入保险责任的保险产品不多见,将罕见病作为“卖点”的保险产品更是少之又少。而对于各地“惠民保”,北京商报记者梳理发现,上海“沪惠保”、长沙“惠民保”、广州“穗岁康”等将部分罕见病纳入保险范围。

首都经贸大学保险系副主任李文中表示,首先,罕见病大部分在儿童期就会发病,因此如果希望通过商业保险来转嫁分散罕见病高昂的医疗费用,投保应当尽可能早。其次,由于罕见病的治疗费用都非常高,所以投保的医疗保险或重疾险的保额都要选择较高的,因为低端医疗保险一般不保罕见病,即便保,保额过低也不能真正解决患者的治疗费用需要。再次,要特别注意保险合同中的责任免除条款,避免买了保险也难以获得保障,因为很多健康保险都将遗传病(或者大部分遗传病)列为责任免除,而罕见病中约有80%都是遗传病。

据了解,罕见病主要为先天性和遗传性疾病,传统的保险产品会将遗传性疾病列入责任免除范围,即不予承保。显然,并不是所有的重疾险、医疗险都涵盖所有的罕见病责任。李文中表示,总体来看,被列入商业健康保险保障范围的罕见病还是很少的,罕见病种类有上千种,但是目前我国公布的罕见病目录中只有121种,多数还都不能保。

在此背景下,国家医保局高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用,鼓励商保产品开发。早在2019年,某人身险公司“爱心宝宝”保险产品上线,成为国内首款罕见病相关的商业保险产品。

“商业保险在行动,包括重疾险对罕见病的多倍、两倍或者三倍的配置。以SMA为例,众安保险、人保健康都有赔付。”对此,资深精算师徐昱琛表示,对于罕见病来说,商业保险是个比较好的解决方案,一年几百块钱,就能够很好地解决保障需求,给付治疗费用。同时徐昱琛认为,一方面,消费者需要提早去配置保险,另一方面,商业保险公司可以适当地把保险责任这个“口子”放开。

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